آزمایش سل فری (NIPT) چیست و چه اختلالاتی را می تواند غربالگری کند؟

آزمایش غربالگری سل فری یا (NIPT) قبل از تولد انجام می شود و خطر تولد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی خاص مانند سندرم داون را در سه ماهه اول، مشخص می‌ کند. این آزمایش قسمت های کوچکی از DNA را که در خون زن باردار در گردش است، تجزیه و تحلیل می کند. برخلاف اکثر DNAها که در داخل هسته سلول قرار دارند، این قسمت ها از DNA شناور و آزاد هستند. به همین دلیل اصطلاحا به آن آزمایش DNA بدون سلول (cfDNA) یا سل فری می گویند. این قسمت های کوچک حاوی کمتر از 200 بلوک ساختمانی DNA (جفت باز) هستند و زمانی که سلول ها می میرند و تجزیه می شوند بوجود می آیند. در این حالت محتویات سلول ها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شود. شایان ذکر است که آزمایش سل فری نوعی غربالگری احتمالی است و برای تشخیص دقیق پزشک زنان یا ماما باید آزمایشات دیگری نیز انجام دهند. دکتر مرتضی جورابیان با سال ها تجربه در زمینه سونوگرافی های بارداری در اهواز به خانم های باردار کمک می کنند تا آزمایشات و سونوگرافی های غربالگری دوران بارداری را با دقت بالایی انجام دهند.

در دوران بارداری، جریان خون مادر حاوی ترکیبی از cfDNA است که از سلول های او و سلول های جفت می آید. جفت بافتی در رحم است که جریان خون جنین را به مادر وصل می کند. این سلول ها در طول بارداری به جریان خون مادر ریخته می شوند. DNA سلول های جفت مشابه DNA جنین است. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت فرصتی برای تشخیص زودهنگام برخی از ناهنجاری های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می کند.

تست غربالگری سل فری برای چه مواردی استفاده می شود؟

آزمایش سل فری اغلب برای بررسی اختلالات کروموزومی که به دلیل وجود یک نسخه اضافی یا گمشده (آنئوپلوئیدی) کروموزوم ایجاد می شود، بکار می رود. NIPT در درجه اول به دنبال سندرم داون (تریزومی 21، ناشی از یک کروموزوم اضافی 21)، تریزومی 18 (ناشی از کروموزوم اضافی 18)، تریزومی 13 (ناشی از کروموزوم اضافی 13)، و کپی های اضافی یا گم شده از کروموزوم X و کروموزوم Y (کروموزوم های جنسی) است. دقت این آزمایش بر اساس نوع اختلال متفاوت است.

سل فری غربالگری برای اختلالات کروموزومی اضافی است که به دلیل از دست رفتن (حذف) یا کپی شدن (تکثیر) بخش های کروموزوم ایجاد می شود. NIPT اختلالات ژنتیکی که در اثر تغییرات (انواع) در ژن های منفرد ایجاد می شود را بررسی می کند. برخی از آزمایشگاه ها نیز جنسیت نوزاد را آزمایش می کنند و به دنبال مشکلاتی در کروموزوم های جنسی هستند. این آزمایش بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص می دهد، اما به اندازه یک آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز دقیق نیست و نمی تواند اختلالات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک، تالاسمی یا کم خونی داسی شکل را غربالگری کند.

نحوه انجام NIPT

این آزمایش غیر تهاجمی است که فقط نیاز به خون گیری از زن باردار دارد و هیچ خطری برای جنین ندارد. NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که در مورد اینکه جنین دارای بیماری ژنتیکی است یا خیر، پاسخ قطعی نمی دهد. این آزمایش فقط می تواند تخمین بزند که آیا خطر ابتلا به اختلال خاصی زیاد یا کم است. در برخی موارد، نتایج سل فری نشان‌دهنده افزایش خطر ناهنجاری ژنتیکی است در صورتیکه جنین واقعاً بیمار نیست (مثبت کاذب)، یا نتایج نشان‌ دهنده کاهش ریسک ابتلا به یک ناهنجاری ژنتیکی است در صورتیکه جنین واقعاً مبتلا است (منفی کاذب). از آنجایی که NIPT هم cfDNA جنین و مادر را تجزیه و تحلیل می کند، این آزمایش می تواند یک بیماری یا اختلال ژنتیکی را در مادر تشخیص دهد.

باید به اندازه کافی cfDNA جنین در جریان خون مادر وجود داشته باشد تا بتوان ناهنجاری های کروموزومی جنین را شناسایی کرد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می آید به عنوان بخش جنینی تعریف می شود. به طور کلی، درصد آن برای جنین باید بالای 4 درصد باشد که معمولاً در هفته دهم بارداری رخ می دهد. کسرهای پایین جنین، دقت آزمایش را پائین میاورند و ممکن است نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کاهش کسر جنینی عبارتند از آزمایش خیلی زود در بارداری، اشتباهات نمونه گیری، چاقی مادر و ناهنجاری جنین.

انواع روش های غربالگری سل فری

چندین روش برای بررسی cfDNA جنین وجود دارد. برای تعیین آنوپلوئیدی کروموزومی، رایج ترین روش شمارش تمام قطعات cfDNA (چه جنینی و چه مادری) است. اگر درصد cfDNA از هر کروموزوم مطابق انتظار باشد، خطر ابتلا به شرایط کروموزومی برای جنین کاهش می‌یابد (نتیجه آزمایش منفی). اگر درصد cfDNA از یک کروموزوم خاص بیشتر از حد انتظار باشد، احتمال ابتلای جنین به تریزومی افزایش می یابد (نتیجه آزمایش مثبت). یک نتیجه غربالگری مثبت نشان می دهد که آزمایشات بیشتر ی برای تأیید نتیجه باید انجام شود.

چه کسانی باید حتما آزمایش سل فری انجام دهند؟

سل فری آزمایش بسیار حساسی است و بیش از 99٪ موارد سندرم داون را تشخیص می دهد. اما باز هم یک تست غربالگری است نه یک تست تشخیصی. این بدان معنا است که به جای پاسخ قطعی، تنها می تواند بگوید که آیا خطر بچه دار شدن با یک ناهنجاری زیاد است یا خیر. تنها راه برای اطمینان از اینکه جنین مبتلا به سندرم داون است، انجام یک آزمایش تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز است. افراد زیر باید حتما آزمایش سل فری را انجام دهند:

• آزمایش غربالگری سه ماهه اول نشان دهنده خطر ابتلا جنین به سندرم داون است.
• آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری انجام نشده یا خیلی دیر شده است.
• قبل از انجام آزمایش‌ های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS که خطر سقط جنین را به همراه دارد، می توان با این آزمایش ریسک اختلال ژنتیکی را تخمین زد.
• داشتن سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون یا بیماری کروموزومی دیگر.

بهترین زمان آزمایش سل فری 

در ابتدای بارداری و سه ماهه اول، میزان DNA جنین در خون مادر کم است به همین دلیل جواب آزمایش غربالگری سل فری دقیق نخواهد بود. بهترین زمان برای انجام آزمایش سل فری هفته دهم تا چهاردهم بارداری است. در هفته دهم میزان DNA جنین در خون کافی است و تا هفته چهاردهم نیز نمی توان تست آمنیوسنتز انجام داد، به همین دلیل تتست سل فری کمک می کند غربالگری بیماری های ژنتیکی انجام شود.

جواب آزمایش

جواب این آزمایش حدودا ۲ هفته بعد مشخص می شود. اگر نتیجه “منفی”، “طبیعی” یا “کم خطر” باشد، بعید است که جنین هیچ یک از اختلالات کروموزومی را داشته باشد. اگر نتیجه “مثبت”، “غیر طبیعی” یا “پر خطر” باشد، این بدان معناست که احتمل اختلال ژنتیکی در جنین بالاست و باید بیشتر بررسی شود. اگر نتیجه NIPT غیرطبیعی باشد، یک آزمایش تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز می تواند نتیجه دقیق را مشخص کند.

سخن آخر

قبل از انجام آزمایش NIPT یا غربالگری سل فری، باید با یک مشاور ژنتیک مشورت شود. این آزمایش حتما ضروری نیست که در بارداری انجام شود به همین دلیل پزشکان بیشتر به کسانی که ریسک اختلالات ژنتیکی دارند توصیه می شود که حتما آزمایش سل فری را انجام دهند. برای کسب اطلاعات بیشتر درباره تست غربالگری و سایر آزمایشات مورد نیاز در بارداری می توانید از طریق صفحه اینستاگرام یا درج دیدگاه در کادر زیر با دکتر جورابیان در ارتباط باشید.