سندرم داون

سندرم داون

با پیشرفت روش های تشخیص پزشکی، آزمایشگاهی و تصویربرداری با دقت و حساسیت بالایی می توان وضعیت سلامت جنین را بررسی و بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص داد.از جمله مهم ترین و شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی به سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نامیده می شد، می توان اشاره کرد.

همه سلول های بدن انسان ارایه هسته می باشند که نقش مرکز فرماندهی را بر عهد دارد. هسته هر سلول دارای 46 رشته است که به آن کروموزوم گفته می شود. اگر تعداد این کروموزوم ها تغییر یابد ناهنجاری های بروز خواهد کرد. زمانی سندرم داون اتفاق می افتد که در هسته سلول سه عدد کروموزوم 21 وجود دارد. عوامل وراثتی در بروز این بیماری نقشی ندارند و از هر 500 تولد، یک نوزاد با سندروم داون متولد می شود.

تشخیص سندرم داون در غربالگری

مهم ترین علامت در مبتلایان به این بیماری ناتوانی شدید ذهنی است که به همراه مشکلات قلبی، اختلالات بینایی و شنوایی، رشد، وضعیت ظاهری و اندام ها به چشم می خورد. برای تشخیص زودرس این بیماری از تست های غربالگری استفاده می کنیم که معروف ترین آن ها آزمایشات چهارگانه  (کوآدراپل) و ترکیبی هستند.

آزمایشات چهارگانه (کوآدراپل)

آزمایشات چهارگانه شامل اندازه گیری چهار ماده مختلف که عبارتند از هورمون کامل بتا  HCG، هورمون اینهیبینA ، هورمون استریول غیر کونژوگه و ماده آلفافیتوپروتئین در نمونه خون مادر است. این آزمایشات را می توان بین هفته های 15 تا 22 بارداری انجام داد ولی بهترین زمان انجام آن بین هفته های 16 تا 18 حاملگی است.

 

روش های غربالگری سندرم داون

• غربالگری بر اساس سن مادر

فقط حدود 20 درصد از سندرم داون بر اساس سن مادر تشخیص داده می شود و میزان تست های تهاجمی مثل آمنیوسنتز و CVS را بالا می برد. انجام این تست ها هزینه زیادی دارد و خطر سقط جنین هم افزایش می دهد.

• استفاده از محصولات جفتی جنین یا مارکرهای بیوشیمیایی

این روش شامل تست سه گانه آلفافیتوپروتئین، استریول غیر کونژوگه و گونادوتروپین جفتی است که اساس تست مقایسه این ها با مقادیر نرمال است.

آلفافیتوپروتئین

این پروتئین مشابه آلبومین است که ابتدا در کیسه زرده و سپس در کبد جنین ساخته شده و وارد گردش خون مادر می شود.در صورت وجود اختلالاتی در جنین مقدار بیشتری از آلفافیتوپروتئین وارد مایع آمنیون می شود که به صورت آلفا فیتو پروتئین بالای سرم مادر خود را نشان می دهد. از این رو اندازه گیری آن در خون مادر می تواند اختلالات جنین را پیش بینی کند.

استریول غیرکونژوگه

استریول غیرکونژوگه در کبد، جفت و آدرنال جنین ساخته و وارد گردش خون مادر می شود و تا اواخر دوران بارداری افزایش می یابد.

گونادوتروپین کوریونیک

گونادوتروپین کوریونیک اولین محصول قابل اندازه گیری در حاملگی است که تا هفته 12 در خون افزایش و سپس کاهش می یابد.

برخی از خدمات سونوگرافی جورابیان ، سونوگرافی در اهواز

• انواع سونوگرافی های روتین و تخصصی 
• سونوگرافی NT
• سونوگرافی غربالگری سه ماهه دوم بارداری
• سونوگرافی شکم
• الاستوگرافی کبد
• الاستوگرافی پستان

با تشکر مدیریت سایت مرکز رادیولوژی و سونوگرافی دکتر مرتضی جورابیان ، سونوگرافی در اهواز