سندروم های ژنتیکی؛ علل، علائم و روش‌های تشخیص

سندروم های ژنتیکی نمی تواند مادر زادی باشد و هر بیماری مادرزادی نمی تواند سندروم ژنتیکی باشد. سندروم‌های ژنتیکی مجموعه‌ای از اختلالاتی هستند که به دلیل تغییرات ژنتیکی در ژنوم فرد ایجاد می‌شوند. این تغییرات می‌توانند به صورت وراثی و از نسل به نسل منتقل شوند یا به صورت اتفاقی و تصادفی در زمان تشکیل جنین رخ دهند. سندروم‌های ژنتیکی می‌توانند در تمامی سنین ظاهر شوند و تأثیرات مختلفی بر روی سلامت و توانایی فرد داشته باشند. مانند نوزادی که کوری مادرزادی دارد. این مشکل ممکن است هم به صورت ژنتیکی در جنینی ایجاد شده باشد و هم ممکن است که یک میکروب و یا ویروس که در رحم مادر وجود دارد این مشکل را برای او ایجاد کرده باشد. یکی از بیماری های سندروم ژنتیکی بیماری هانگتینتون است که در مردان  بالای ۴۰ سال اتفاق افتاده و فرد دچار کور رنگی می شود. این سندروم ژنتیکی مادرزادی نیست.

بیشتر بدانید: بهترین مرکز سونوگرافی در اهواز

علل سندروم‌های ژنتیکی

علل سندروم‌های ژنتیکی می‌توانند متنوع باشند. برخی از سندروم‌ها به دلیل تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند که این تغییرات می‌تواند به صورت وراثی یا تصادفی رخ دهد. به عنوان مثال، سندروم داون ناشی از وجود یک کروموزوم اضافی در جفت ۲۱ است. علت دیگر سندروم‌های ژنتیکی می‌تواند تغییرات در ژن‌ها باشد که می‌تواند به دلیل جهش‌های نقطه‌ای، حذف یا تغییر در ترتیب قاعده‌های DNA رخ دهد.

علائم سندروم‌های ژنتیکی

علائم سندروم‌های ژنتیکی بسیار متنوع هستند و بستگی به نوع و شدت سندروم دارند. برخی از علائم معمول سندروم‌های ژنتیکی شامل تأخیر در رشد و توسعه جسمی و ذهنی، اختلالات قلبی، ضعف عضلانی، مشکلات ترمیمی پوست، نقص سمع یا بینایی، اختلالات تغذیه، و عوارض جهش‌های ژنتیکی خاص می‌باشد. همچنین، برخی از سندروم‌ها ممکن است علائم خاصی داشته باشند که به طور خاص برای آن سندروم تعریف می‌شوند.

روش‌های تشخیص سندروم‌های ژنتیکی

تشخیص سندروم‌های ژنتیکی اغلب با استفاده از روش‌های مختلف پزشکی و ژنتیکی انجام می‌شود. برخی از روش‌هی‌که برای تشخیص سندروم‌های ژنتیکی استفاده می‌شود عبارتند از:

• تاریخچه پزشکی و بررسی جزئیات علائم و نشانه‌های فرد: پزشک با جمع‌آوری تاریخچه پزشکی دقیق فرد و بررسی علائم و نشانه‌هایی که در او مشاهده می‌شود، می‌تواند به تشخیص سندروم ژنتیکی کمک کند.
• آزمایش‌های ژنتیکی: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند برای تحلیل ژنوم فرد و تشخیص تغییرات ژنتیکی مورد نیاز باشند. این شامل تست‌های مولکولی مانند PCR، سیکل تعداد کپی (MLPA)، سیکل توالی‌گیری Sanger و اسکرینینگ ژنتیکی بزرگ (NGS) می‌شود.
• آزمایش‌های آمیتالیپ‌های کروموزومی: این آزمایش‌ها برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها استفاده می‌شوند. مثال‌هایی از این آزمایش‌ها شامل کاریوتایپ بانده‌بندی شده و آرایش کروموزومی هستند.
• آزمایش‌های بیوشیمیایی: برخی از سندروم‌های ژنتیکی می‌توانند با تست‌های بیوشیمیایی تشخیص داده شوند. به عنوان مثال، آزمایش پنل نئوناتال برای تشخیص سندروم داون استفاده می‌شود.
• تصویربرداری پزشکی: تصاویر برداری مانند رادیوگرافی، سونوگرافی، MRI و CT امکان تشخیص و بررسی تغییرات ساختاری در بدن فرد را فراهم می‌کند.

بیشتر بدانید: بهترین مرکز رادیولوژی

انواع سندروم های ژنتیکی

سندروم های ژنتیکی انواع مختلفی دارند که در ادامه به طور خلاصه یه آن ها می پردازیم:

۱ـ سندروم تالاسمی : این سندروم غیر جنسی بوده و به دو دسته ماژور (شدید) و مینور(خفیف) تقسیم می شود. هر کدام از این دو دسته خود به دو دسته دیگر آلفا و بتا تقسیم می شوند.  به نقص در ساخت زنجیره ی آلفا ، آلفا تالاسمی و به  نقص در ساخت زنجیره ی بتا، بتا تالاسمی گفته می شود. آمار نشان می دهد که بتا تالاسمی در ایران تعداد بالاتری دارد.

۲ـ سندروم داون (تریزومی۲۱) : در این بیماری ، کروموزم ۲۱ در تقسیم میوزی به صورت هومولوگ باقی مانده و فرد دارای ۳ کروموزم ۲۱ می باشد. البته این نقص در یکی از والدین اتفاق افتاده و برای یکی سالم است . در واقع زمانی این اتفاق پیش می آید که یکی از والدین دو کروموزم ۲۱ به اشتراک و دیگری یکی را به اشتراک می گذارد.

۳ـ سندروم فریاد گربه(P5) : نقص در بازوی کوتاه (P) کروموزوم شماره ۵ می باشد.

۴ـ سندروم گرگ(P4) : نقص در بازوی کوتاه(P) کروموزوم شماره ۴ می باشد.

۵ـ سندروم هانگتینتون : این سندروم نوعی بیماری کور رنگی است که تنها در مردان مشاهده شده و قبل از ۴۰ سالگی علائم خود را نشان ن میدهد.

۶ـ سندروم هموفیلی : این بیماری نیز مانند سندروم هانگتینتون وابسته به X می باشد. نقص در ساخت فاکتور هشت ، خون ریزی داخلی و خارجی را نمی توانند ، مهار کنند.

۷ـ سندروم ترنر( XO ) : سندروم ترنر یک سندروم جنسی میباشد که نوزاد مبتلا به این سندروم دارای پره کناره گردنی، پا و دست ورم کرده می باشند. اگر این سندروم در نوزاد دختر ایجاد شود ، سینه خیلی کوچک و قفسه سینه باز از هم یعنی اسیتل مردانه و باسن کوچک دارند و در آن ها کند ذهنی دیده می شودم. افراد مبتلا به این سندروم عقیم خواهند بود.

۸ـ سندروم کلاین فلتر(XXY) : یکی دیگر از سندروم های جنسی می باشد که نوزاد مبتلا به این سندروم فنوتیپ مردانه دارد اما در واقع مرد نیست . این افراد دارای موی زاد کم ، سینه زنانه و قدبلندهستند و در آن ها کند ذهنی مشاهده می شود. این دسته از بیماران نیز عقیم هستند.

۹ـ سندروم های میتوکندریایی : میتوکندری های مادر می تواند عامل ایجاد این بیماری باشد و از سمت ژنتیک مادر منتقل می شود.

این تنها چند نمونه از سندروم‌های ژنتیکی هستند و هنوز بسیاری دیگر وجود دارند. هر سندروم ژنتیکی دارای ویژگی‌ها و علائم خاص خود است و نیاز به تشخیص و مراقبت درمانی تخصصی دارد. اگر شخصی نگران وجود سندروم ژنتیکی در خود یا فرزندش است، مهم است با پزشک متخصص ژنتیک و مشاوره‌گر مربوطه در ارتباط باشد تا تشخیص و مشاوره لازم را دریافت کند.

نتیجه‌گیری

سندروم‌های ژنتیکی نتیجه تغییرات ژنتیکی در ژنوم فرد هستند و می‌توانند تأثیرات مختلفی بر روی سلامت و عملکرد فرد داشته باشند. تشخیص این سندروم‌ها اغلب نیازمند استفاده از روش‌های پزشکی و ژنتیکی متنوع است. تشخیص زودهنگام و دقیق سندروم‌های ژنتیکی می‌تواند در برنامه‌ریزی و مدیریت بهتر این حالت‌ها و ارائه مراقبت‌های مناسب به فرد مبتلا کمک کند.