سندروم های ژنتیکی
سندروم های ژنتیکی نمی تواند مادر زادی باشد و هر بیماری مادرزادی نمی تواند سندروم ژنتیکی باشد. مانند نوزادی که کوری مادرزادی دارد. این مشکل ممکن است هم به صورت ژنتیکی در جنینی ایجاد شده باشد و هم ممکن است که یک میکروب و یا ویروس که در رحم مادر وجود دارد این مشکل را برای او ایجاد کرده باشد. یکی از بیماری های سندروم ژنتیکی بیماری هانگتینتون است که در مردان بالای ۴۰ سال اتفاق افتاده و فرد دچار کور رنگی می شود. این سندروم ژنتیکی مادرزادی نیست.
انواع سندروم های ژنتیکی
سندروم های ژنتیکی انواع مختلفی دارند که در ادامه به طور خلاصه یه آن ها می پردازیم.
۱ـ سندروم تالاسمی : این سندروم غیر جنسی بوده و به دو دسته ماژور (شدید) و مینور(خفیف) تقسیم می شود. هر کدام از این دو دسته خود به دو دسته دیگر آلفا و بتا تقسیم می شوند. به نقص در ساخت زنجیره ی آلفا ، آلفا تالاسمی و به نقص در ساخت زنجیره ی بتا، بتا تالاسمی گفته می شود. آمار نشان می دهد که بتا تالاسمی در ایران تعداد بالاتری دارد.
۲ـ سندروم داون (تریزومی۲۱) : در این بیماری ، کروموزم ۲۱ در تقسیم میوزی به صورت هومولوگ باقی مانده و فرد دارای ۳ کروموزم ۲۱ می باشد. البته این نقص در یکی از والدین اتفاق افتاده و برای یکی سالم است . در واقع زمانی این اتفاق پیش می آید که یکی از والدین دو کروموزم ۲۱ به اشتراک و دیگری یکی را به اشتراک می گذارد.
۳ـ سندروم فریاد گربه(P5) : نقص در بازوی کوتاه (P) کروموزوم شماره ۵ می باشد.
۴ـ سندروم گرگ(P4) : نقص در بازوی کوتاه(P) کروموزوم شماره ۴ می باشد.
۵ـ سندروم هانگتینتون : این سندروم نوعی بیماری کور رنگی است که تنها در مردان مشاهده شده و قبل از ۴۰ سالگی علائم خود را نشان ن میدهد.
۶ـ سندروم هموفیلی : این بیماری نیز مانند سندروم هانگتینتون وابسته به X می باشد. نقص در ساخت فاکتور هشت ، خون ریزی داخلی و خارجی را نمی توانند ، مهار کنند.
۷ـ سندروم ترنر( XO ) : سندروم ترنر یک سندروم جنسی میباشد که نوزاد مبتلا به این سندروم دارای پره کناره گردنی، پا و دست ورم کرده می باشند. اگر این سندروم در نوزاد دختر ایجاد شود ، سینه خیلی کوچک و قفسه سینه باز از هم یعنی اسیتل مردانه و باسن کوچک دارند و در آن ها کند ذهنی دیده می شودم. افراد مبتلا به این سندروم عقیم خواهند بود.
۸ـ سندروم کلاین فلتر(XXY) : یکی دیگر از سندروم های جنسی می باشد که نوزاد مبتلا به این سندروم فنوتیپ مردانه دارد اما در واقع مرد نیست . این افراد دارای موی زاد کم ، سینه زنانه و قدبلندهستند و در آن ها کند ذهنی مشاهده می شود. این دسته از بیماران نیز عقیم هستند.
۹ـ سندروم های میتوکندریایی : میتوکندری های مادر می تواند عامل ایجاد این بیماری باشد و از سمت ژنتیک مادر منتقل می شود.
با تشکر مدیریت سایت مرکز رادیولوژی و سونوگرافی دکتر مرتضی جورابیان ، سونوگرافی در اهواز
0 دیدگاه